SMA: Seltene Erkrankung mit Behandlungsmöglichkeiten

Die vererbbare Nervenerkrankung SMA ist in einer Genveränderung begründet. Diese führt dazu, dass die sogenannten Motoneuronen (spezielle Nervenzellen, die Bewegungen steuern) keine Signale mehr an Muskeln senden. Durch den Mangel an Reizen werden die Muskeln schwach und bauen immer mehr ab. Für die Betroffenen hat das Bewegungseinschränkungen zur Folge, die abhängig von der vorliegenden Verlaufsform variieren.

Gemeinsam haben alle Formen der SMA jedoch, dass sie für die Erkrankten mit einer verringerten Selbstbestimmtheit einhergehen. Außerdem kann bei schweren Formen die Schluck- und Kaumuskulatur sowie die Funktion mancher Organe (zum Beispiel Herz oder Lunge) beeinträchtigt sein, wodurch eine verringerte Lebenserwartung möglich ist.

Folgende Verlaufsformen der SMA lassen sich unterscheiden:

  • Typ I (infantile Form): Die schwerwiegendste Variante wird bereits vor dem Erreichen des 6. Lebensmonats festgestellt. Betroffene Kinder erlernen beispielsweise nicht das Kopfheben oder Greifen mit den Händen. Auch haben Kinder mit dieser SMA-Form meist Probleme mit der Atmung und der Aufnahme von Nahrung.
  • Typ II (spät-infantile Form): Die Diagnose wird in der Regel vor dem 2. Lebensjahr gestellt. Meist können diese Kinder sitzen oder auch gehen. Allerdings ist oft eine Nahrungssonde notwendig, da die ausreichende orale Nahrungsaufnahme über den Mund meist erschwert ist. 

 

  • Typ III (juvenile Form): Es wird weiter nach Typ IIIa oder Typ IIIb unterschieden, je nachdem, ob die Diagnose vor oder nach dem 3. Lebensjahr erfolgt. Betroffene können in der Regel zum Krankheitsbeginn normal laufen oder stehen. Im weiteren Krankheitsverlauf kann es aber zunehmend zu motorischen Schwierigkeiten kommen, wodurch sie womöglich auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
  • Typ IV (adulte Form): Erste Krankheitssymptome treten nach dem 35. Lebensjahr auf. Die Verlaufsform zeichnet sich dadurch aus, dass sie in der Regel nur sehr langsam voranschreitet.

Behandlungsmöglichkeiten bei SMA

Seit einigen Jahren gibt es zur Behandlung der SMA moderne Medikamente, die den Krankheitsverlauf mildern und das Fortschreiten der Erkrankung verzögern oder sogar zum Stillstand bringen. Eine Möglichkeit zum Erhalt der Motoneuronen und so auch der Muskelfunktionalität ist die regelmäßige Verabreichung eines Wirkstoffs während einer Lumbalpunktion (Spritze im Bereich der Lendenwirbelsäule). Außerdem gibt es eine weitere Medikation, die den Vorteil bringt, dass Sie täglich zu Hause verabreicht werden kann. Das applikationsfertige Arzneimittel liegt in flüssiger Form vor und kann sowohl oral über den Mund als auch über eine Ernährungssonde (zum Beispiel durch Angehörige) verabreicht werden. Gerne beraten wir Sie persönlich zu den verschiedenen Behandlungsoptionen.

Zudem ist seit Juli 2020 die Durchführung einer Gentherapie zur Behandlung der SMA möglich. Lassen Sie sich dazu gegebenenfalls von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin beraten.

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